Cri du chat/ maullido de gato

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Por Dr. Manuel Portillo Serrano

Gastroendoscopía/Gastrocirugía

Fue hasta 1963 que se describió este síndrome, y lo hizo Lejeune, y lo llamo así porque los bebés presentan un llanto característico como el quejido de un gato, de allí sacó su nombre, padecimiento de carácter totalmente genético, demostró Lejeune y Lafourcade, el colega que le ayudó en la descripción de esta enfermedad como una cromosomopatía por lesión en el brazo corto del cromosoma 5.

Y desde ese año (1963) hasta el momento actual ha sido estudiado; se presenta generalmente en mujercitas, y aunque es rara su presentación, y es totalmente genética no diferenciadas por zonas geográficas ni étnicas poblacionales.

Se ha asociado a problemas durante el embarazo, como toxemias, anorexia nerviosa, hiperémesis gravídica o exposición a radiografías durante el embarazo. Pero no se ha podido demostrar alguna causa/efecto aun para la aparición de este síndrome del maullido de gato, Cri Du Chat.

El rasgo característico de esta enfermedad es justamente ese llanto, un llanto débil, monótono, muy semejante a un maullido de gato, llanto que desaparece con la edad, manifestándose desde su etapa de recién nacido, en la llamada etapa neonatal, hasta los 4 a 5 meses de edad, pero no solo eso, también estos grupos de pacientes presentan cierto grado de desorden y enfermedades neurológicas, siendo alteraciones en la forma y formación de la laringe de estos niños. sobre todo en la epiglotis totalmente insuficiente y afuncional, laringe muy pequeña y chica, aunque no se presenten en todos los casos, que son las características anatómicas que justifican las alteraciones que ocasionan el llanto característico al nacimiento, nacen estos pacientes de bajo peso y nunca se desarrollan a su peso normal, quedando siempre en las percentiles bajas para su edad y sexo, casi hasta los dos años, y todo atribuido a la dificultad que presentan para alimentarse al tener alterada la faringe y no poder succionar adecuadamente, aparte de ser pacientes que presentan ERGE (Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico) desde su nacimiento, aparte se les llegan a presentar en varias ocasiones crisis de asfixia y estridor respiratorio, llegando a presentar crisis cianóticas (que se ponen morados), y estas situaciones los hacen acudir muy seguido al servicio de urgencia, así como la presencia de infecciones respiratorias recurrentes ya sean faríngeas o de tipo bronquitis y hasta neumonía, incluso se reportaron casos de asfixia y muerte espontánea.

Las muertes de este tipo de niños oscilan entre los 6 meses y un año, y la causa principal cuadros de neumonía, desencadenada por broncoaspiración. Clínicamente existe un pronunciado retraso mental con el déficit en el desarrollo motor, con alteraciones craneales de tipo microcefalia y alteraciones en la cara del tipo de dimorfismo facial, en ciertas ocasiones se llegan a confundir con rasgos del tipo de trisomía 21 (Down) pero no tienen nada en común, hipersensibilidad a los sonidos, estrabismo, algún caso de sordera, miopía y cataratas, se les presentan problemas cardiacos, en los huesos y en el sistema genitourinario, solo se ha reportado un caso de síndrome de Cri du chat de procreación (tuvo un hijo), las alteraciones genéticas son en la cara, con paladar hendido, ojival, micrognatia, mandíbula muy chica, muy mala oclusión oral, dientes muy desordenados y con múltiples caries, y que requieren múltiples asistencias al dentista y al maxilofacial, sin contar al cirujano plástico y al Neurólogo y claro, al pediatra.

Son pacientes que pueden presentar un retraso mental profundo, con habilidades mentales y verbales limitadas y con muy lento desarrollo psicomotor.

Los problemas del comportamiento tienden a la hiperactividad, falta y déficit de atención, inquietud, agresividad y una de las partes más peligrosas, la autoagresión, esta última, la autoagresión, es una de las características más claras de los Cri Du Chat, con auto golpeo sobre su cabeza y cuerpo y mordeduras auto infringidas, en brazos y piernas, incluso en algunos pacientes se les ha clasificado como pacientes autistas.

Algunos pacientes con este síndrome llegan a comunicarse en base a señas, como los pacientes sordomudos, con muy buena evolución y referencia. Estos tipos de pacientes retardan su habla, retardan su andar, pero sí lo hacen, pero en forma retardada, pero lo logran y es donde el área médica debe trabajar en este tipo de pacientes.

Desgraciadamente este tipo de niños viven y corresponden a áreas sociales donde muy poco se les estimula desde temprano o son áreas sociales débiles con muy poco apoyo de áreas gubernamentales, lo que hace que estos niños muestren severos retardos.

Pese a todo lo descrito sobre el diagnóstico, no es tan fácil diagnosticar a tiempo a un Cri Du Chat; por lo que queda a cargo del médico clínico que lo atienda, ya sea su médico de primer contacto o el médico pediatra, al que de seguro asistirán, del Neurólogo, del terapista del habla, el otorrino, del cirujano plástico y del psiquiatra, así como del dentista y el maxilo facial para un trabajo conjunto y adecuado para estos chicos.

Gracias.