Por Dr. Manuel Portillo Serrano
Gastroendoscopía/Gastrocirugía
Enfermedad de tipo congénito que afecta principalmente a mujeres, son niñas que presentan alteraciones neurológicas, y los padres se dan cuenta al observar un retraso en el aprendizaje del lenguaje de la niña, así como dificultad para moverse, y sobre todo para aprender cosas desde muy sencillas a ya elaboradas, y esa pérdida de las capacidades es persistente y progresiva.
Esta enfermedad ya la tienen las niñas, desde el nacimiento, pero se hace patente entre el segundo y el cuarto año de vida.
Allá por 1966, el médico austriaco, Andreas Rett, lo describió explicando cómo niñas presentaban esa discapacidad, lenta y progresiva en todos los niveles, que hacen a este tipo de enfermos que sean dependientes de sus familiares ya para siempre, situaciones que alteran a la familia, ya que requerirá mucha atención.
El tipo de mutación a la que se enfrentan estas niñas es del tipo de MECP2, raro en solo 1;10 000, niñas, por el tipo de mutación es raro que si ya se presentó una vez en la familia, pueda volverse a presentar en el mismo núcleo familiar, se presenta como una anomalía del cromosoma X dominante en su brazo largo (Xq28).
El defecto bioquímico se produce al no generar genéticamente una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2, que no es más que un freno para la acción de algunos genes y al haber poco porque no es producido es cuando se genera el síndrome de Rett, y al faltar esa proteína se generan la activación de otros genes, y sobre todo en etapas inadecuadas o no específicas, y esto desencadena todo ese deterioro en el desarrollo neurológico de las pacientes.
Pese a ser de tipo hereditario no es transmitido de generación a generación, es totalmente al azar, ya existen estudios esperanzadores que se pueden llegar a revertir los daños neurológicos al sintetizar nuevamente la proteína metilo citosina y esto traer una nueva esperanza a estos pacientes.
De aquí la importancia de acudir a un control con su bebé con su pediatra cada mes ya que se verá entre el 4 y 5 mes de nacimiento un freno o un retroceso y el avance neurológico y de desarrollo que debería llevar esa niña, no es progresivo y no solo eso, sino que parece que va para atrás en su desarrollo, y todo lo detectará el papá y la mamá, pero pueden ser muy bien ayudados por su pediatra.
El desarrollo de los pacientes es sumamente adecuado hasta los 5 meses, pero a esa edad no solo no avanzarán sino retrocederán e iniciar con alteraciones neurológicas como movimientos sin ton ni son, moviendo sus manos sin sentido, sin ser convulsivo, y una total pérdida de interés por el entorno social, pero el síntoma clave es la apraxia, que es la incapacidad de moverse adecuadamente de estos niños, no pueden moverse adecuadamente, no aprenden a caminar pronto y su retraso neurológico es más grave y significativo, ya que todos los músculos se ven afectados, y esto incluye el aprendizaje, la mirada y el poder hablar.
Algunos pacientes presentan alteraciones motoras, sobre todo al desplazarse haciéndolo en una forma muy aparatosa como es el grado de caminar con las piernas abiertas o caminar de puntitas, y como el sistema neurológico está alterado y presentan movimientos anormales más de la mitad de estos pacientes llegan a presentar crisis convulsivas.
Para diagnosticar un Síndrome de Rett, el área psiquiátrica y neurológica sugiere que nos basemos en indicadores de conducta como son un nacimiento normal y hasta los 5 meses normal, incluso el perímetro cefálico normal al nacimiento y a los 4 meses, después tiene alteraciones, y después de los 5 meses hasta los 4 años pérdida progresiva de la habilidad manual, incluso lo ya aprendido, así como el inicio de momentos de la mano inadecuados y raros, pérdida absoluta del interés social de ese individuo. Y al caminar, alteraciones en la marcha y en el movimiento, no son coordinados los movimientos, asimismo se le deteriorarán el desarrollo del lenguaje expresivo y en la captación del lenguaje, retraso en el habla importante, y recomendable un cariotipo.
No existe un tratamiento adecuado o completo para el síndrome de Rett, aunque ya hay terapias previas que frenan mucho el desarrollo tan letal de esta enfermedad, se han llegado a usar la estimulación temprana y los ejercicios físicos tempranamente ayudan a que el paciente no empeore rápidamente o se deterioren tan rápido, y ocasionalmente se deberá dar dopamina antagonistas o bromocriptina, y se han tenido buenos resultados con esos pacientes, pese a los daños presentados el paciente vive hasta edad adulta.
Gracias.
