Talasemia

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Por Dr. Manuel Portillo Serrano

Gastroendoscopía/Gastrocirugía

La Talasemia es una enfermedad sanguínea caracterizada por un desorden en la hemoglobina al disminuir los eritrocitos en un ser humano con la enfermedad. Recordando que la hemoglobina es ese componente de los eritrocitos encargada de acarrear el oxígeno, del pulmón a todo el cuerpo de un ser humano.

Esta disminución en la hemoglobina y los pocos eritrocitos, generarán una anemia en los pacientes con Talasemia, desencadenando los síntomas propios de la anemia como palidez, cansancio y mucha fatiga.

Ocasionalmente la anemia es mínima que no requiere tratamiento, pero en ciertos casos si requiere de manejo médico por los síntomas, como son, repito, fatiga, cansancio, debilidad, la piel pálida amarillenta, cierta deformidad en huesos de la cara, lento crecimiento, abdomen globoso inflamado, y coluria (orina de color oscuro).

Existen tres tipos de Talasemia; la alfa o sencilla, la Talasemia intermedia con mayores síntomas y el grado máximo que ya no se denomina Talasemia sino anemia de Cooley, los síntomas se presentan generalmente en bebés, y los síntomas pueden aparecer hasta los dos años, de aquí la importancia de vigilar a su bebé, y que sea valorado por su pediatra, ya que ahí es donde se hace el diagnóstico.

Las causas son mutaciones en el ADN de las células que producen la hemoglobina, y se transmite de padres a hijos.

En la Talasemia Alfa, son 4 los genes que participan en la formación de la cadena alfa de la hemoglobina, tenemos dos de cada una de los padres: si heredas un gen mutante, no padeces la enfermedad pero la puedes transmitir, si heredas dos genes mutantes los datos y signos de la Talasemia serán leves, es la clásica alfa Talasemia, si recibes tres genes, son los síntomas de moderados a severos. Y si se reciben los 4 genes de mutantes, son graves y generalmente nacen sin vida, por incompatibilidad con la vida y si nacen requerirán múltiples transfusiones, y algunos pueden recibir trasplante de médula ósea, desgraciadamente mueren muy jóvenes.

Talasemia menor, intervienen dos genes, en la beta hemoglobina recibes uno de cada padre, las causas más comunes son los antecedentes familiares con el diagnóstico de Talasemia, que transmitan la patología genéticamente, ser de raza afroamericana como la más común, y ascendencia del Mediterráneo o Asia. Debemos estar atentos a las complicaciones como sobrecarga de hierro, ya sea por la enfermedad en sí que no usa todo el hierro y lo deja circulando o por las transfusiones que se le aplican a ese paciente, tendencia las infecciones sobre todo en el bazo por la baja en las defensas por su sangre, que llega en ocasiones a requerir la extracción del bazo, una esplenectomía paliativa.

En casos severos puede llegar a presentarse con deformidades de la cara y alargamiento de los huesos en una forma desordenada. Con el objeto de contrarrestar la anemia los huesos toman formas abigarradas que dan como característica deformidad en los huesos de este tipo de pacientes, que puede llegar a presentar fracturas patológicas.

Otro de los grandes problemas es la esplenomegalia, el crecimiento del bazo, como el bazo es el encargado de destruir los elementos formes de la sangre tiene mucho trabajo destruyendo hemoglobina mal elaborada y el bazo tiende a crecer, y ese crecimiento empeora el caso del paciente, incluso reduce la vida de la sangre que se llega a transfundir y se destruye la sangre por el tamaño del bazo llegando a pensar en la realización de una esplenectomía, retirar el bazo.

Los pacientes retrasan su crecimiento. Los pacientes llegan a presentar problemas cardiacos por insuficiencia cardiaca por la sangre espesa.

Gracias.