Sìndrome de Fanconi

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Por Dr. Manuel Portillo Serrano

Gastroendoscopía/Gastrocirugía

El primer punto importante del síndrome de Fanconi, es no confundirlo con la Anemia de Fanconi, que son cosas totalmente distintas y por el nombre puedan llegar a confundirse.

Le  explico lo que es el síndrome de Fanconi

Este recibe el nombre de su descubridor, un médico suizo llamado Guido Fanconi, que contaba con ascendencia italiana, se trata de un padecimiento que afecta los túbulos renales proximales en los riñones que, por alguna razón, súbitamente eliminan cantidades excesivas de azúcares, bicarbonato de sodio, fosfatos, potasio, acido úrico y muchos aminoácidos, que hacen el factor importante para su diagnóstico al sufrir estas pérdidas en la orina.

Se presenta con tendencia hereditaria en un cromosoma autosómico recesivo, y se puede llegar a desencadenar o manifestarse después de la ingesta de algunos fármacos fuertes como los retrovirales, virales directos y los quimioterápicos antitumorales, estos lo pueden desencadenar fácilmente, al igual que con una exposición a metales pesados o por la falta de vitamina D, aparece a veces simultáneamente con enfermedades de tipo cancerígeno del hueso, como el mieloma múltiple o pacientes que fueron trasplantados  ya sea de riñón o de hígado o de corazón, por la inmunosupresión que se requiere para que acepten esos órganos.

Algunos pacientes con síndrome de Fanconi desencadenan una enfermedad llamada cistinosis, que es el acumulo de aminoácido llamado cistina, en todo el cuerpo, e incluso salida de cistina en exceso por orina, y otros pacientes presentan síndrome de Wilson,  una enfermedad hepática.

Los síndromes de Fanconi se diagnostican en la infancia, con poliuria, mucha orina, polidipsia, mucha sed, que deben ser diferenciados de una diabetes, presentan hipofosfatemia, acidosis por la excesiva eliminación de bicarbonato de sodio por la orina, hipocalcemia, baja del calcio en sangre.

Como se presenta en la infancia, un niño con un síndrome de Fanconi presentará un retraso físico y mental severo, y tenderá a caer en insuficiencia renal fácilmente, llevando a ese paciente, inicialmente a hemodiálisis y posteriormente a la necesidad de trasplantar un riñón, con el objeto de mantenerlo con vida.

En el adulto la aparición no es tan clara, se presenta más por dolores óseos y mucha fatiga, presentando una fractura ósea antes de que se manifieste la lesión renal.

El diagnóstico de laboratorio será siempre en los excesos en la eliminación de ácido en la orina, glucosuria, altas concentraciones de glucosa en la orina, eliminación de fosfatos y aminoácidos en la orina en forma importante.

No hay un tratamiento eficaz para frenar un síndrome de Fanconi, pero se controla en base a evitar lesiones en los huesos dando calcio, alendronato y vitamina D, en cantidades importantes, ya que este tipo de pacientes ante la pérdida de calcio a nivel sanguíneo y renal, inician con una osteoporosis prematura desencadenada por la falta de calcio y de vitamina D, que hacen que sus huesos sean sumamente frágiles, llegando incluso a presentar antes de la falla renal fracturas de tipo patológico, que nos deben hacer pensar en este síndrome, se sugiere la ingesta constante de bicarbonato de sodio con objeto de revertir un poco la acidosis que siempre presentan este tipo de pacientes, queda como posibilidad el trasplante renal, si está agregada una cistinosis el pronóstico lamentablemente es muy malo.

Insisto en no confundir con la anemia de Fanconi, que es otra entidad completamente aparte y que nada tiene que ver con el síndrome de Fanconi, este síndrome debe ser considerado siempre en la infancia, afortunadamente en nuestro país, México, no es tan alta la incidencia pero sí es necesario conocer este tipo de síndromes que como siempre se lo he comentado, querido lector, si no los conocemos no los diagnosticamos, de aquí que sea imperiosa la necesidad de conocerlos, así que el objetivo de mencionar en esta serie de artículos es conocer la presencia de esta enfermedad , que por ser rara, pocas veces es diagnosticada, de aquí la importancia de conocerlas para poder elaborar el diagnóstico a tiempo.

Gracias.